臨床診斷

2014年年底，浙江的藍(lán)小姐向我們求助。她自述在小時(shí)候，臉部、手掌上就出現(xiàn)了很多黑斑，經(jīng)常受到同學(xué)的嘲笑。她承受著很大的壓力，心情一度非常低落。

她母親帶著她多方求醫(yī)，用了很多偏方都不能褪掉臉上的斑點(diǎn)。去年在上海某醫(yī)院求醫(yī)時(shí)，醫(yī)生懷疑她患的是罕見(jiàn)的色素沉著息肉綜合征（Peutz-Jeghers Syndrome），建議她進(jìn)行基因檢測(cè)，明確診斷。

基因檢測(cè)

遺傳咨詢師根據(jù)藍(lán)小姐的臨床表現(xiàn)，結(jié)合醫(yī)生的診斷，推薦了相關(guān)的基因檢測(cè)。

結(jié)果很快出來(lái)了，在藍(lán)小姐的STK11基因上發(fā)現(xiàn)一個(gè)已知致病突變，該突變可導(dǎo)致色素沉著息肉綜合征。

STK11基因位于19號(hào)染色體短臂19p13.3處，為絲氨酸/蘇氨酸激酶。STK11基因的突變會(huì)導(dǎo)致氨基酸的改變或終止信號(hào)的提前出現(xiàn)，導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄或翻譯異常，使絲氨酸/蘇氨酸激酶活性喪失。

根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果，醫(yī)生最后為藍(lán)小姐確診為色素沉著息肉綜合征。

疾病詳情

色素沉著息肉綜合征(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS)，又稱家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病，或黑斑息肉綜合征。中國(guó)人群中發(fā)病率較低，約為1/1,300,000。

該綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病，以皮膚黏膜存在黑色素斑點(diǎn)、消化道發(fā)生多發(fā)性息肉、非消化道存在多發(fā)性息肉為特征。

患者消化道息肉的癌變風(fēng)險(xiǎn)率較高，常伴生殖系統(tǒng)和其他器官的良性或惡性腫瘤。

色素沉著息肉綜合征患者臨床主要表現(xiàn)為胃腸道多發(fā)性息肉，腹部癥狀以反復(fù)腸套疊，消化道出血和陣發(fā)性腹痛為主。息肉可發(fā)生在胃腸道任何部分，以空腸和回腸為主，其次是結(jié)腸和胃。

患者黑斑分布范圍較廣，于唇、齒齦、頰黏膜、口、鼻、眼周圍的黑斑呈現(xiàn)點(diǎn)或片狀，而在面頰部為碎斑，指趾的掌面呈對(duì)稱性分布。

治療方法及生育指導(dǎo)

該病息肉的癌變危險(xiǎn)性很高，而且胃腸道息肉也會(huì)導(dǎo)致腸套疊，引起腸梗阻，所以一旦息肉診斷明確，應(yīng)及早進(jìn)行干預(yù)。

直徑大于1.5 cm的小腸息肉應(yīng)及時(shí)切除。對(duì)于大腸息肉，體積較小的息肉可行電凝切除，息肉多者可分2-3次治療。胃腸息肉患者應(yīng)每年復(fù)查和治療一次，發(fā)現(xiàn)新的息肉應(yīng)及時(shí)切除。

藍(lán)小姐在生育時(shí)，可選擇自然懷孕，在合適孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷；或選擇植入前基因診斷技術(shù)（PGD）來(lái)生育一個(gè)健康的寶寶。