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春雨醫(yī)生

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原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性

是一種遺傳性的視網(wǎng)膜變性疾病??梢允菃窝刍螂p眼發(fā)病,但雙眼發(fā)病多見。遺傳方式有多種[1],多數(shù)有明顯的家族史。
發(fā)病率較高。世界各國的發(fā)病率為 1/5000~1/3000[2]。是遺傳性視覺損害和盲的最常見原因之一。
屬于基因的遺傳缺陷性疾病,與多個(gè)基因的缺陷有關(guān)。近親婚配的家族的發(fā)病率較高。
主要癥狀是夜盲(即暗光下視力極差)和進(jìn)行性的視物范圍縮窄。夜盲的發(fā)病年齡可以不同。
目前無有效的治療方法。屬于不可治療性盲。
本病對視功能損害大,后期發(fā)展為管狀視野,即視物范圍嚴(yán)重縮窄。雖然可保留一定程度的中心視力,但晚期絕大多數(shù)患者最終視力完全喪失。
目前無有效的預(yù)防手段??赏ㄟ^遺傳咨詢、產(chǎn)前基因診斷、避免近親婚配來達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育。

該病常起于兒童或少年早期

無傳染性

主要癥狀是夜盲(即暗光下視力極差)和進(jìn)行性視物范圍縮窄。
原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的常見癥狀有哪些?
原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的常見癥狀包括:

夜盲:即暗光下視力極差?;颊弑憩F(xiàn)為黃昏時(shí)戶外活動(dòng)困難或室內(nèi)暗光下活動(dòng)受限。夜盲是進(jìn)行性發(fā)展。夜盲的發(fā)生年齡和程度不同,與遺傳方式有關(guān)。但多數(shù)于青少年期發(fā)病,早期或輕者僅表現(xiàn)為暗處看清物體所需的時(shí)間延長。
進(jìn)行性的視物范圍縮窄:即視野變窄,且進(jìn)行性加重。到晚期,視物如同“管中窺豹”的感覺。
中心視力大多正常:患者雖然視物范圍縮窄,但中心視力大多數(shù)保持正常,到晚期視物范圍嚴(yán)重縮窄、行動(dòng)困難時(shí),中心視力仍較好。

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性可能會(huì)引起哪些并發(fā)癥?
原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性可導(dǎo)致白內(nèi)障。
常見并發(fā)癥包括:

白內(nèi)障:是本病的常見并發(fā)癥,一般發(fā)生在晚期。
黃斑水腫。

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性可能會(huì)有哪些合并癥?
原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性可伴發(fā)青光眼、近視等。
常見合并癥包括:

青光眼。
近視:多為高度近視。
聽力障礙

熒光眼底血管造影(FFA)可見脈絡(luò)毛細(xì)血管萎縮,視網(wǎng)膜血管有閉塞。有時(shí)還可見到黃斑,后極部甚至周邊部的熒光滲漏。

根據(jù)上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見,診斷并無太大困難。

本病目前無有效的治療方法。
藥物治療
藥物治療的作用不確定。
手術(shù)治療
無手術(shù)治療的適應(yīng)證。
其他治療方法

目前暫無有效的治療方法。
基因治療、視網(wǎng)膜移植、人工視覺等仍處于探索階段。但有望在不久的將來,能夠?yàn)楸静〉闹委熖峁┯袃r(jià)值的幫助。

疾病發(fā)展和轉(zhuǎn)歸
本病對視功能損害大,后期發(fā)展為管狀視野,即視物范圍嚴(yán)重縮窄,如同“管中窺豹”。雖然可保留一定程度的中心視力,但晚期絕大多數(shù)患者最終視力完全喪失。

飲食應(yīng)以清淡而富有營養(yǎng)為主。多吃蔬菜、水果。少吃油膩過重的食物;少吃狗肉、羊肉等溫補(bǔ)食物;少吃不帶殼的海鮮、筍、芋等容易過敏的發(fā)物;少吃含化學(xué)物質(zhì)、防腐劑、添加劑的飲料和零食。忌食過酸、過辣、過咸、煙酒等刺激物。

預(yù)防措施包括:通過遺傳咨詢、產(chǎn)前基因診斷、避免近親婚配來達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育。
具體預(yù)防方法如下:

婚育指導(dǎo):避免近親結(jié)婚。
遺傳咨詢:醫(yī)務(wù)人員會(huì)對備孕夫妻提出的各項(xiàng)問題進(jìn)行解答,通過對家族史調(diào)查、實(shí)驗(yàn)室檢查及結(jié)合平常表現(xiàn),確定雙方是否患有遺傳病,并幫助推算遺傳給下一代的幾率,最后給予正確的婚育建議和指導(dǎo)。
產(chǎn)前診斷:通過遺傳學(xué)檢測,對高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行明確診斷,提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。

好評醫(yī)生-原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性
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你好,請問發(fā)現(xiàn)有多久了?有沒有夜盲?這個(gè)病視野是逐漸縮小的我這里有病人有二十幾年依然很好的也有發(fā)病兩三年視野就很小很小的大部分視野雖然越來越小,但是視力還是不錯(cuò)的可以尋求中醫(yī)治療失明的是少數(shù)的,樂觀的心態(tài)很重要順其自然就可以了。焦慮對這個(gè)病沒有好處的每個(gè)人的情況都不一樣的發(fā)展的快也要十年以上你可以去左個(gè)視野檢查看一下得看視野情況有圖嗎??匆幌?。網(wǎng)絡(luò)不好,特別慢視野還可以你發(fā)病到現(xiàn)在有幾年了。那沒事的你是發(fā)展很慢的那種類型你有屈光不正,視力可以戴眼鏡矯正一下的就是近視,或者遠(yuǎn)視你是讓我估計(jì)你多久失明?應(yīng)該十年以上平時(shí)注意不要太勞累,再可以口服中成藥比如,石斛夜光丸,可以常吃。
叢媛 威海市中醫(yī)院
2015-04-23
你好。。這個(gè)病有遺傳傾向,部分人會(huì)有遺傳的也有偶發(fā)的病人,這些人不會(huì)遺傳嗯,差不多,一般稱為視網(wǎng)膜色素變性這個(gè)不一定,建議檢查一下眼底應(yīng)該不會(huì)遺傳的!建議每一到兩年復(fù)查一次眼底視網(wǎng)膜炎和視網(wǎng)膜色素變性這是兩個(gè)病視網(wǎng)膜炎一般是由細(xì)菌,病毒,寄生蟲及化學(xué)性原因引起的視網(wǎng)膜水腫,滲出等疾?。?yán)格說和視網(wǎng)膜色素變性不一樣視網(wǎng)膜炎主要是外因引起,這個(gè)不遺傳一般稱為中心性漿液性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變一般這種疾病是可以自愈性的疾病中心性視網(wǎng)膜炎不遺傳不客氣
王峰 濟(jì)南市歷下區(qū)人民醫(yī)院
2017-12-05

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